De todo un poco

TE CONTAMOS UNA ENFERMEDAD RARA

Síndrome de Marfán
Una enfermedad poco conocida pero la padecen muchas personas
Los chicos son los más afectados ya que nacen con este Síndrome
El síndrome de Marfán es una enfermedad hereditaria que afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Según médicos de la Asociación de Marfan Argentina, en nuestro país hay más de 4000 personas con este mal.
Rosa Arias vive en La Matanza y a su hija Rocio de 12 años le diagnosticaron el Síndrome de Marfán cuando tenía tan solo 5 años.
Desde esa época que la vida de ella y toda su familia tuvo que cambiar. Rocio empezó a ser atendida por la Asociación Marfán Argentina, que funciona en la Fundación Favaloro. Mientras que Rosa comenzó a hacer campañas para que todos se enteren de está enfermedad, ya que esta es desconocida por muchos médicos. Luego, Rosa creó un Proyecto para la creación de un Departamento Municipal para la Atención Integral del Síndrome de Marfán en el Partido de La Matanza. De esta manera se dio cuenta que varias personas entre ellos chicos, jóvenes padecían este mal y algunos de ellos no lo sabían. La mujer espera hace dos años que ese Departamento se termine para poder hacer que todos los que viven en el lugar se puedan atender más cerca y no tener que viajar un montón de horas para hacerlo.
Otra nena de 14 años en Villa Luzuriaga también padece está enfermedad y tiene problemas de columna. Su madre, Gladis, también pide que se abra un Centro más cercano para mejorar la vida de su hija Nahir.
Finalmente Rosa y Gladis se reunieron para que el gobierno Nacional haga lugares más cercanos para tratar este mal. Además, quieren hacer que todas las personas sepan lo que produce este trastorno y así poder mejorar sus vidas.
Uno de los pediatras del Hospital de Niños, José Anderman, dijo: "Provoca escoliosis, articulaciones muy flexibles y gran altura debido al mal crecimiento. En el Sistema ocular puede producir miopía, desprendimiento de retina y luxación de cristalino, lo que pueden llevar a la pérdida de la visión." Agregó: "El mal ataca el aparato cardiovascular, causando la dilatación de la raíz aórtica, aneurisma aórtico y el prolapso o abombamiento de la válvula mitral, lo que puede derivar en una cirugía de reparación o reemplazo."
Emilio Herrera Cavallero, médico clínico, mencionó "Si bien la enfermedad no tiene cura, se van tratando cada síntoma que va teniendo el paciente. El diagnóstico se establece por las manifestaciones cardiovasculares, oculares y esqueléticas, en un paciente con historia familiar positiva. El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir graves complicaciones."
La doctora Mónica Segura, que coordina el equipo de la Fundación Favaloro dedicado al tema, contó: "A los diez años ya se puede ver el aspecto físico característico del Síndrome de Marfán, pero por desconocimiento de algunos pasa desapercibido. La mayoría de los casos se detectan en la adultez cuando tienen que operar de urgencia por aneurisma de aorta ". Comentó: "Los síntomas clásicos es la dilatación aórtica lo que aumenta el riesgo de que la aorta se rompa, afectando al corazón y en ciertas ocasiones se produce una muerte repentina. O también las válvulas del corazón que también pueden causar problemas."
Debido que muchas partes del cuerpo pueden verse afectadas, una persona con el Síndrome de Marfán puede ser atendida por diferentes médicos. Un médico clínico o un pediatra pueden controlar el cuidado básico de la salud y derivar al paciente cuando sea necesario a especialistas como ser un cardiólogo, un reumatólogo, un oftalmólogo, un nutricionista, psicólogo o un odontólogo. Algunas personas con esta enfermedad también pueden ser atendidas por un genetista.
Los especialistas en este tema advierten a chicos y adultos que no deben realizar ejercicios pesados. También recomiendan hacer un seguimiento de la presión arterial y diferentes exámenes para poder controlar mejor su vida.
Según La Fundación Favaloro no se han registrado avances nuevos en Argentina acerca de este mal pero se han detectado mayores casos debido a la mutación de un gen en el cuerpo humano.
La Asociación Marfan Argentina inició este año una nueva campaña para que la gente pueda saber las características de ese síndrome y para que vean el riesgo de muerte que corren las personas que desconocen o no tratan adecuadamente la enfermedad.
Realizada por Raquel Anabel Uscalovsky

Entrevista al Dr. Emilio Herrera Cavallero, médico clínico del Hospital Durand
El Dr Emilio Herrera Cavallero comentó las cosas más importantes acerca del Síndrome de Marfan.
¿Qué características tienen las personas con Síndrome de Marfan?
Suelen tener la mandíbula exterior muy larga. Pueden llegar a tener aneurisma, es decir hay una hinchazón de la aorta y problemas en las arterias. Tienen escaso desarrollo de sus órganos genitales.
Son personas con una elevada estatura, de brazos largos y tienen dificultades para caminar. Se ve fácilmente en los contorsionistas que por ejemplo pueden doblar sus piernas hasta llevarlas a su cuello. Tienen sus huesos más flexibles que otras personas y por eso pueden hacer esas cosas.
¿Cómo detectan la enfermedad?
La persona nace con esa enfermedad, es genética. Tiene una apariencia determinada, con síntomas determinados. Esa persona que tiene Síndrome de Marfán va a trasmitir en un 50 % esta enfermedad a sus diferentes descendientes.
Entonces, ¿En qué gen del cuerpo se origina?
Se origina por la deficiencia al producir la proteína fibrilina y es causado por una mutación del gen situado en el cromosoma 15, que afecta la conformación del tejido conectivo o de sostén que está diseminado en todo el organismo.
¿Cómo afecta psicológicamente?
Las personas con esta enfermedad suelen no querer tener hijos ya que es hereditario y tienen miedo de que a sus descendientes les pase lo mismo.
¿Cuál es la actividad física que debe hacer esa persona?
Se les da un ejercicio acorde a la edad del paciente y al estado físico en particular. Deben estar siempre acompañados por sus padres o familiares, maestros, profesores de educación física y médicos. Se debe evitar que hagan actividades que esfuercen la columna. Las actividades recomendadas son la danza, ciclismo, yoga, aeróbic, natación. No pueden competir en campeonatos.

¿Cuáles son los cuidados oftalmológicos?
Los padres deben controlar a sus hijos cuando vean la televisión o estén leyendo libros y encuentren dificultades para hacerlo.
¿Cuáles son los cuidados del corazón?
Se puede producir una dilatación de la aorta que puede empezar en la infancia y derivar en insuficiencia valvular. Se debe observar también el tamaño de la raíz aórtica y de la válvula para asegurar su funcionamiento normal. Esto se controla con electrocardiogramas y otros estudios especiales que realizan los cardiólogos.
¿Y en la parte odontológica?
Los métodos son varios entre ellos organizar al paciente para que tenga una dieta equilibrada con menos hidratos de carbono y azucares que hacen que la saliva sea más ácida, lo cual hace que aumente la cantidad de bacterias. Otro es utilizar selladores de puntos y fisuras para prevenir caries y mejorar la técnica de cepillado.
¿Qué probabilidades hay para que esa persona viva más tiempo?
La posibilidad de que vivan más o menos años va a depender de la situación económica de la persona. Porque una persona con más recursos económicos va a poder acceder a un mejor tratamiento. Además, como la enfermedad no tiene cura hay que cuidar al paciente e ir resolviéndole los síntomas que se le presenten ya sea un dolor de cabeza, un apendicitis, problemas en el corazón.
Pacientes que tiene Síndrome de Marfan, pueden contraer más rápido que cualquier otra persona cualquier tipo de enfermedad.
Esas personas viven hasta los 40 o 45 años.

Nota realizada por Raquel Anabel Uscalovsky

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Conducción: Stella Maris Dematei Lobo y Raquel Anabel Uscalovsky.

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